国际罕见病日——再小的人群也值得被关注
2024-02-28 20:32:52
来源: 央视网
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国际罕见病日——再小的人群也值得被关注

央视网消息(新闻联播):小爱直播app定制   “立足于拼”就此成为了女篮备战世界杯的格言。长期担任女篮视频分析师的郑薇,对于世界各国强队的战术了如指掌,让女篮能在知己知彼的情况下,充分发挥自身优势。。

  中新网合肥2月28日电 (张强 钱锐 赵丽媛 李燕玲)每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日,主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。

  胸闷心慌多年,原是患了罕见血液病

  55岁的张大娘(化名)是安徽六安人,5年来反复乏力、胸闷、心慌,时不时下肢浮肿,活动越来越难,最近一年尤其严重,脸和双腿水肿,夜里时常感觉呼吸困难,有半年没睡过完整觉。家人带着张大娘反复就诊于当地医院按冠心病治疗都没有明显好转。

  2023年8月,张大娘到安徽医科大学第一附属医院(以下简称“安医大一附院”)肾内科就诊,该医院组织专家对张大娘进行了罕见病多学科会诊,经过多项检查,张大娘被确诊为“原发性系统性轻链型淀粉样变性”,是一种罕见的血液疾病。

  据安医大一附院血液内科主任医师刘沁华介绍,系统性淀粉样变性,发病原因比较复杂。系统性轻链型淀粉样变性可以累及多系统,如心脏、肾脏、皮肤软组织、神经系统等,其中心脏和肾脏是最常见累及的器官,且对病人健康影响最大。该病临床表现多种多样,容易想到冠心病等常见病,造成误诊漏诊。

  结合张大娘身体状况,安医大一附院治疗组医生采用了2023年刚获批进入中国的达雷妥尤单抗皮下制剂结合对症支持治疗。目前,张大娘心慌胸闷、夜里不能平卧的症状均有了明显好转。

  罕见遗传病让他失去行走能力

  小羽(化名)2岁时还无法正常走路。2001年,小羽在北京通过基因检测确诊为脊髓性肌萎缩(SMA)。

  当时,国内并没有针对性的药物,治疗也只能以康复训练为主。2022年,SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液的医保价格大幅降价,安医大一附院神经内科第一时间通知小羽来治疗,目前小羽已接受8次诺西那生钠鞘内注射,病情得到了良好控制,生命得以延续。如今的小羽已经读完大学,并靠着自由职业努力生活。

  据安医大一附院神经内科副主任医师卫玲介绍,SMA是一种罕见的遗传性疾病,影响着中枢神经系统的脊髓,主要症状包括肌肉无力、运动障碍、呼吸困难以及肌肉萎缩,最终可能会有生命危险。

  卫玲表示,诺西那生钠注射液能从源头上治疗SMA。然而,SMA不仅需要诺西那生这样的药物,更需要多个相关科室相互配合,对疾病进行有效的管理,及时干预患者呼吸、营养、骨骼等合并症,患者也需要遵医嘱进行规律的康复训练,才能获得更好的临床疗效。

  八岁男孩癫痫频繁,竟是患了线粒体脑病

  几天前,小天(化名)因为反复抽搐,来到安医大一附院小儿神经康复中心就诊。小天身材瘦小,走路不稳容易摔跤,而且走一段路就说累,智力、听力都在逐渐倒退。经过一系列检查,小天最终确诊为线粒体脑病——MELAS综合征。

  安医大一附院小儿神经康复中心副主任医师许晓燕说,线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系,线粒体结构和功能异常,会导致人体耗氧量较大的脑和肌肉等器官产生相应缺氧性疾病。线粒体DNA缺陷可造成能量代谢障碍相关的遗传性疾病,这一疾病遗传方式复杂,临床表现也比较复杂。

  据介绍,线粒体性疾病的急性期发病诱因一般包括劳累、上呼吸道感染、情绪激动、外伤、饮酒、停用抗癫痫药物、受惊吓、饥饿等,目前治疗并无特效药。但通过综合饮食治疗、药物治疗、运动治疗等多种方式,目前小天病情也有了明显好转。

  安医大一附院医务处处长陈明卫介绍,目前,中国已知的罕见病大约1400余种,患病人数接近2000万人,每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难,大量罕见病被当作普通疾病治疗,或未被发现,因此实际数量可能更多。

  陈明卫说,八成的罕见病与遗传基因有关,约五成的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断,能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生。(完) 【编辑:钱姣姣】

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